Judul Asli : Genome
Judul Terjemahan : Genom
Pengarang : Matt Ridley
Penerjemah : Alex Tri Kantjono W
Penerbit : PT Gramedia Pustaka Utama
Cetakan : III
Tebal Buku : 441 halaman
Tahun Terbit : 2017
Peringatan ! Ikhtisar akan sangat panjaaaaang :D Maaf demi kepentingan pribadi.
Ikhtisar
Kromosom pertama yang diceritakan mengungkapkan tentang asal-usul kehidupan . Buku - buku ajar selama ini keliru, dikatakan pada buku - buku tersebut, makhluk hidup pada awal kehidupan adalah seperti bakteri. Namun menurut penelitian 3 ilmuwan Selandia Baru, organisme pertama lebih mirip protozoa, dengan genom-genom yang terfragmentasi dalam beberapa kromosom linear, bukan kromosom cincin, dan bersifat poliploid, yakni setiap gen dilengkapi dengan beberapa salinan cadangan yang berguna untuk mengoreksi kesalahan-kesalahan "pengucapan". Cerita ini didukung oleh "fosil-fosil" molekuler, yakni sepihan kecil RNA yang berkeliaran di dalam inti sel kita, mengerjakan hal-hal begitu signifikan.Diduga bakteri melepaskan RNA-RNA lama saat memasuki tempat panas, agar terkurangi kesalahan akibat panas, sehingga proses kehidupan menjadi lebih sederhana .
Kode genetika yang terdiri dari 3 huruf, ternyara sama untuk sema makhluk. CGA yang berarti arginin, GCG yang berarti alanin, akan sama untuk semua makhluk , entah pada kelelawar, tawon, pohon nangka, maupun pada bakteri. Kemanapun kita pergi dalam dunia ini, kita akan menemukan semua menggunakan perbendaharaan "kata" yang sama, semua kehidupan ini satu. Ini mengandung arti bahwa di bui ini hanya ada satu penciptaan.
Bab kedua menceritakan tingkat kekerabatan manusia dengan simpanse. Manusia memiliki 23 pasang kromosom sedangkan simpanse memiliki 24 pasang kromosom. Sebagian ilmuwan menduga pada masa lalu ada dua kromosom yang bergabung sehingga jumlah kromosom pada manusia tinggal 23 pasang, dan bergabungna kedua kromosom menyebabkan perbedaan perilaku dua spesies.
Bab ketiga menceritakan tentang sejarah hukum Mendell dan pengaruhnya terhadap berkembangnya genetika modern. Pada awal abad ke 20, menjadi saksi kemenangan Teori Mendel atas Teori Evolusi , hal ini disebabkan Darwin mengatakan bahwa evolusi adalah akumulasi perubahan-perubahan yang sedikit demi sedikit dan acak melalui mekanisme seleksi alam. Sedangkan karya Pater Mendel menjelaskan penurunan sifa-sifat secara langsung. Jika gen adalah benda-benda keras yang dapat muncul kembali setelah bersembunyi selama satu generasi, selanjutnya bagaimana mereka dapat berubah secara bertahap atau tidak kentara ? Namun pada tahun 1918 perseteruan antara pendukung Mendel dan pendukung Darwin diredakan oleh pendapat Ronald Fisher, yang mengatakan bahwa "Ajaran Mendel memasok bagian-bagian yang belum ada pada struktur yang telah ditegakkan Darwin"(Maksa bener sih).Selanjutnya diceritakan tentang penemuan mutasi gen dan tersingkapnya struktur DNA. Keindahan yang ditunjukkan bab ini adalah perbedaan sangat kecil (satu huruf saja) mampu menghasilkan efek yang luar biasa. Di sinilah letak kebesaran penciptaan DNA, kode genetik tersebu disusun dengan urutan tertentu yang sangat khas untuk menghasilkan sifat tertentu.
Bab keempat menceritakan tentang perulangan kodon CAG yang menyebabkan penyakit keturunan bernama "Huntington's Chores" , laju mutasinya, serta variabel yang mempengaruhinya misalnya usia orangtua, dll. Perulangan CAG yang diselipkan dalam sereblum dapat menyebabkan penyakit degeneratif saraf.
Bab kelima menceritakan tentang beberapa penyebab terjadinya asma pada seseorang, diantaranya penyebab itu addalah faktor genetika, namun kecilnya presentase nya hanya 15%. Ditambah lagi gen yang menyebabkan asma pada tiap orang bisa berbeda.
Bab keenam menceritakan perdebatan panjang tentang kecerdasan, apakah merupakan warisan genetik ataukah dapat dibentuk oleh pola pengasuhan dan lingkungan . Beberapa penelitian dilakukan, sebagian berkesimpulan bahwa pola pengasuhan dan lingkunganlah yang sangat berpengaruh pada kecerdasan, sedangkan sebagian yang lain berkesimpulan bahwa genetika lah penyebabnya. Plomin menemukan gen IGFzR pada lengan panjang kromosom 6 yang diduga sebagai gen kecerdasan. Gen ini mempunyai 7473 huruf, tetapi pesan transkripsinya tersebar pada sebuah untaian yang lebih dari 98.000 huruf, diinterupsi 48 kali oleh rangkaian huruf yang tak mentranskripsi yang disebut intron. Ada urutan di bagian tengah gen yang cenderung bervariasi, yang barangkali berpengaruh pada tingkat kecerdasan individu. Pengamatan lain mengatalan bahwa gen ini berkaitan dengan protein sejenis insulin dan pembakaran gula, sehingga dikatakan orang ber IQ tinggi lebih "efisien" dalam pembakaran glukosa di otak mereka. Namun jika hipotesisi ini terbukti akan menjadi salah satu gen yang mempengaruhi kecerdasan melalui berbagai cara. Namun penelitian yang dilakukan belum cukup untuk menjadikan kesimpulan bahwa gen kecerdasan diwariskan. Kesimpulanya, penulis mengatakan bahwa selain terkait dengan genetika pengasuhan, kecerdasan juga dipengaruhi oleh genetika bawaan. Namun gen yang diwariskan pun bukan merupakan IQ melainkan kemampuan untuk mengembangkan IQ tinggi dalam lingkungan tertentu yang serba mendukung. Dimungkinkan gen menciptakan selera, bukan bakat !
Bab ketujuh memaparkan bukti-bukti yang mendukung gagasan bahwa kemampuan berbahasa adalah produk genetik bawaan pada kromosom 7 (dalam bab ini lebih dibahasakan sebagai "naluri") alih-alih produk budaya. Gagasan ini pernah diangkat oleh Darwin sebagai "kecenderungan naluriah untuk menguasai sebuah seni", Namun gagasan ini menjadi tidak populer dan baru diperbincangkan kembali lewat pakar bahasa terkemuka "Noam Chomsky yang menyimpulkan bahwa ada sejumlah kemiripan mendasar pada semua bahasa yang menunjukkan universalitas tata bahasa manusia. Ini berarti bahwa ada bagian dalam otak manusia yang pembentukan nya diatur oleh gen-gen dengan spesialisais kemampuan belajar bahasa. Jika bagian dari otak ini mengalami gangguan, maka akan timbul berbagai kelainan , misalnya afasia Broca, Wernicke, Syndrom WIlliams, dan special lengauage impairment (SLI). Perbedaan bab ini dengan bab sebelumnya adalah, pada bab sebelumnya yang meneliti genetika perilaku, dicari perbedaan-perbadaan atau variasi pada individu kemudian mencari hubungan variasi tersebut dengan gen-gen. Sebaliknya, bab ini mencari perilaku manusia yang sama (ciri-ciri universal) manusia yang ada pada setiap orang, kemudian mempelajari bagaimana perilaku tersebut menjadi naluri meskipun tidak keseluruhan nya.
Bab ke delapan menjelaskan tentang kromosom X dan kromosom Y serta fakta unik bahwa tentang konflik antara gen gen maskulin dan feminini, atau yang disebut dengan antagonis seksual. Dijelaskan bahwa dalam kromosom X terdapat gen DRX yang membawa sifat feminin dan pada kromosom Y terdapat gen yang membawa sifat maskulin. Jika suatu kromosom X yang dibawa ibu memiliki dua gen DRX, maka hal ini akan mengalahkan sifat maskulinitas yang dibawa oleh gen SRY dari kromosom Y. Antagonisme seksual ini kemudian dihubungkan dengan suatu fenomena "homoseksual". Ilmuwan bernama Dean Hamer yang mengklaim menemukan gen penyebab homoseksualitas pada kromosom X yang diberinama Xq28 yang kurang lebih memberikan kesimpulan bahwa homoseksualitas adlah fenomena biologis, atau dengan kata lain "bawaan sejak lahir". Namun ilmuwan lain bernama Robert Trivers menyanggah dengan pendapat bahwa jika gen yang beroirientasi seksual yang menyebabkan homoseksual menurut perhitungan seharusnya sudah punah dengan cepat. Akan tetapi kenyataan membuktikan bahwa homoseksualitas dalam populasi modern cukup signifikan. Karena pria homo , rata-rata, tidak memiliki anak, seharusnya gen yang menjadi tersangka utama seharusnya sudah berkurang atau mendekati kepunahan, kecuali jika gen tersebut memiliki keunggulan dalam hal lain. Meskipun begitu, penulis akhirnya mengatakan bahwa belum ada bukti kaitan antara antagonisme seksual dengan homoseksualitas. Bahkan hubungan antara Xq28 dengan seksualitas itu sendiri bisa jadi keliru.
97% genom kita tidak seluruhnya berisi genom yang sebenarnya. Bab ke sembilan menceritakan tentang kromosom 8 yang berisi DNA yang tidak pernah diterjemhkan ke dalam bahasa protein. Gen yang tidak sebenarnya misal : pseudogen, retropseudogen, satelit, minisatelit, mikrosatelit, transposon,retrotransposon dll yang secara kolektif disebut dengan DNA sampah. Protein reverse transcriptase yang dihasilkan gen gen ini sangat menguntungkan untuk beberapa parasit, misalnya virus AIDS. Cara kerja nya adalah dengan mengambil salinan RNA gen virus, menyalin nya kembali DNA kemudian memasukkan salinan itu ke dalam genom. Sebuah gen virus dapat berpindah-pindah dari satu orang ke orang lain melalui ludah, hubungan seks, dan berpindah dari generasi ke generasi , disebut dengan gen retrotransposon. Resep untuk membuat reverse transcriptase dibuat oleh LINE-1 yang merupakan paragraf DNA yang memiliki salinan sangat banyak, mencapai 100.000, yang dapat melakukan transkripsi sendiri, dan menyelipkan salinan-salinan itu dalam gen-gen. Paragraf yang lebih pendek dari LINE-1 disebut Alu. Alu mirip dengan gen sejati, yaitu gen yang membentuk mesin pembuat protein yang disebut ribosom. Gen ini memiliki promotor dalam, diibaratkan memiliki pesan "READ ME" tertulis dalam suatu rangkaian di bagian tengah gen. Dengan demikian, gen ini merupakan calon yang ideal untuk perkembangbiakan karena ia membawa sinyal transkripsinya sendiri, sehingga Alu disebut juga sebagai pseudogen.Untuk menangkal DNA sampah tersebut (disebut juga DNA egois), ada teori yang mengatakan bahwa manusia memiliki mekanisme umum yang disebut dengan metilasi sitosin, yang berarti menempelkan gugus metil yang terdiri dari atom-atom karbon dan hidrogen terhadap sitosin (C), yang membuatnya tidak ditranskripsi. Contoh lain dari DNA sampah adalah minisatelit, yang lebih pendek dari Alu, dan dewasa ini dimanfaatkan sebagai deteksi sidik jari. Cara kerja nya adalah variasi jumlah perulangan ungkapan deret sekitar dua puluh huruf, di mana di bagian khas pada setiap individu yang difungsikan seperti barcode.
Bab 10 menceritakan tentang kromosom 9, dimana di dalamnya terdapat sebuah gen yang menentukan golongan darah. A dan B adalah versi kodominan dari gen yang sama, sedangkan O adalah bentuk resesifnya. Dari 1062 huruf yang menyusun nya, perbedaan gen A dan gen B hanyalah pada 7 huruf dimana tiga diantaranya pun tidak berisi pesan apapun.Sehingga yang berperan besar dalam perbedaan itu adalah empat huruf pada uruan ke 523,700, 793 dan 800. Pada orang tipe A huruf-huruf ini terbaca C,G,C,G sedangkan pada tipe B huruf ini terbaca G,A,A,C. Sedangkn tipe O hanya memiliki perbedaan 1 huruf dengan golongan darah A, yaitu kehilangan huruf ke-258, yaitu huruf G. Pengaruh perbedaan ini menjangkau jauh sekali , karena ini menyebabkan mutasi pergeseran pembacaan. Golongan darah A lebih rentan terhadap diare, sedangkan golongan darah O adalah yang paling rentan terkena kolera. Golongan darah yang paling kebal dari kolera adalah AB, diikuti oleh A, B, kemudian O. Sedangkan golongan darah O merupakan yang paling kebal terhadap penyakit malaria. Penelitian kasus anemia sel sabit di Afrika yang menyebabkan sel darah merah pecah akibat kekurangan oksigen, membawa kesimpulan yang menarik, yaitu bahwa mereka yang mengalami mutasi tersebut juga berpeluang sangat kecil untuk terserang parasit malaria.Hal yang sama beraku bagi penderita Thalasemia dia Asia Tenggara dan kawasan Laut Tengah, yang juga cukup resisten terhadap malaria. Sedangkan versi gen CFTR pada kromosom 7 yang dapat menyebabkan sistik fibrosis memberikan perlindungan epada tubuh dari demam tifus. Apabila dicermati, variabilitas genetik tampaknya berhubungan dengan infeksi virus. Genom senantiasa berubah, versi versi gen berbeda muncul dan tenggelam seiring sejalan dengan muncul dan tenggelamnya penyakit. Dunia kepastian, kemapanan, dan determinisme dalam biologi telah runtuh.
Bab 11 menceritakan tentang kaitan antara stress dan kesehatan. Ada sebuah gen pada krmosom 10 yang disebut CYP17 yang berfungsi menghasilkan enzim yang mengubah kolesterol menjadi kortisol, testosteron, dan estradiol. Tanpa enzim itu hormon yang dapat dibuat kolesterol adalah progesteron dan kortikosteron. Kortisol adalah hormon yang memadukan tubuh dan pikiran dengan mengubah-ubah konfigurasi otak. Kortisol mengganggu sistem kekebalan, mengubah kepekaan telinga, hidung, dan mata, serta mengubah-ubah berbagai fungsi tubuh. Ketika banyak kortisol berkeliaran di pembuluh darah, ini disebut dengan keadaan stress. Rangsangan eksternal akan membuat hipotalamus di dalam otak mengirimkan sinyal kepada kelenjar hiposa agar melepaskan hormon yang memberitahu kelenjar adrenal agar membuat kortisol. Kortisol ini memberikan efek mengurangi aktivitas, jumlah, dan masa hidup limfosit (sel-sel darah putih), sehingga menekan sistem kekebalan. Hal yang berlaku bagi kortisol, berlaku pula bagi hormon-hormon steroid. Misal pada kasus burung, semakin banyak kadar testosteron nya, maka semakin berwarna wari, semakin besar, makin indah nyanyian nya, atau semakin agresif penampilan nya, makan akan semakin menurun sistem kekebalan nya.
Bab 12 mengaitkan antara kepribadian dengan genetik. Dijelaskan beberapa gen yang berpengaruh kepada kepribadian manusia. Pada lengan pendek kromosom 11, ada sebuah gen D4DK yang merupakan resep untuk membuat suatu protein reseptor dopamin. Dopamine adalah bahan kimia perangsang otak. Kekurangan dopamin dalam otak dapat menyebakan kepribadian enggan membuat keputusan, dingin, kurang inisiatif, kurang motivasi, bahkan enggan menggerakkan tubuh sendiri. Sedangkan jika kelebihan dopamine, maka akan menyebabkan mudah bosan dan bersemangat mencari petualangan baru.Gen D4DR memiliki satu urutan perulangan variabel di bagian tengah , sebuah satelit mini sepanjang 48 huruf yang berulang antara 2-11 kali. Makin besar jumlah perulangan, semakin tidak efektif kerja reseptor dopamin dalam menangkap dopamin . Orang dengan gen D4DR "panjang" kurang responsif dalam menangkap dopamin, maka mereka perlu mengambil pendekatan petualangan lebih banyak dalam hidup ini guna merasakan "gairah" dopamin yang sama seperti yang dialami oleh pemilih gen-gen pendek dari kegiatan-kegiatan biasa. Neurotransmitter lain yang mirip dopamin bernama norepinefrin, yang jika aktif akan mengakibatkan laju metabolisme tinggi. Neutransmitter lain bernama serotonin, yang jika kelebihan akan mengakibatkan sifat kompulsif sedangkan jika kekurangan akan bersifat impulsif. Pada bab ini diceritakan mengapa kita cenderung ingin makan camilan berat menjelang larut malam, kaitan antara kadar kolesterol dengan kekerasan. Bab ini ditutup dengan penegasan bahwa pengaruh sosial dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen-gen, sehingga perilaku seseorang bukan hanya dipengaruhi secara biologi, tetapi juga dipengaruhi lingkungan masyarakat.
Bab 13 menceritakan tentang kemampuan suatu organisme untuk merakit dirinya sendiri, yang diatur oleh gen-gen pertumbuhan, yang terletak pada bagian tengah kromosom 12. Gen-gen ini mengendalikan tumbuhnya suatu bagian tumbuh pada tempat yang tepat, dinamakn gen homeotik. Misal pada lalat, ditemukan terdapat 8 gen homeotik yang disebut gen hox yang mengatur pertumbuhan bagian-bagian dari kepala, perut, sayap, kaki dst. Manusia memiliki gen Hox yang tepat sama dengan tikus, yang mana sangat mirip dengan lalat buah. Implikasi evolusionernya adalah kita memiliki turunan leluhur yang sama dengan tikus dan lalat ! (Biologist memang nyentrik)
Bab 14 menceritakan tentang pemetaan gen. Banyak fakta unik yang dijelaskan pada bab ini, misalnya kebiasaan orang Eropa Barat dalam mengonsumsi alkohol, bir, teh, dan kopi ternyata berkaitan erat dengan genetika mereka (para petani) yang rentan terhadap penyakit disentri yang disebabkan oleh air minum, sehingga mereka hanya bisa meminum air yang dimasak atau hasil fermentasi. Sedangkan bangsa perambah hutan dan pengelana, misalkan penduduk asli Australia dan Amerika Utara yang bisa meminum air langsung dari sumbernya, tidak begitu tahan terhadap alkohol. Sedangkan para penggembala gurun biasanya memiliki kemampuan yang baik dalam mencerna susu karena, dimungkinkan karena gen yang seharusnya berfungsi menonaktifkan laktase saat dewasa termutasi (laktase berfungsi untuk mencerna laktosa pada susu) , sehingga para penggembala gurun ini tetap baik dalam mencerna susu walaupun sudah dewasa.
Bab 15 menceritakan tentang sebuah gen yang berperan dalam mencegah penuaan. Salah satu Gen ini bernama TEP1 dan terletak pada romosom 14. Menurut James Watson, mesin-mesin biokimia yang menyalin DNA (polimerase) tidak dapat mulai bekerja mulai dari ujung depan sebuah untai DNA, dan baru bekerja setelah beberapa kata terdepan melewati polimerase tersebut. Akibatnya, teks menjadi sedikit lebih pendek setiap kali mengalami duplikasi. Cara mengatasi ini adalah menambahkan pada ujung teks tersebut kata tak bermakna yang disebut telomer. Dengan adanya telomer, teks dapat disalin secara utuh. Akan tetapi setiap kali kromosom disalin, sebagian kecil telomer tertinggal. Tubuh kita mengalami pemendekkan telomer sekitar 31 huruf per tahun. Barangkaki itu sebabnya tubuh kita engala penuaan.
Bab 16 menjelaskan tentang imprinting atau pemberian tanda asal-usul sebuah gen. Dari sebuah percobaan, didapatkan bahwa gen-gen paternal berperan dalam pembentukan plasenta, sedangangkan gen-gen maternal berperan dalam pembentukan sebagian besar embrio, terutama kepala dan otak.Gen IGF2 manusia pada kromosom 11 bertanda asal ayah dan apabila , akibat kekeliruan, seseorang mewarisi dua salinan yang sama-sama asal ayah , mereka menderita sindrom Beckwith-Wiedemann, dengan gejala jantung dan hati tumbuh terlalu besar, juga tumor dalam jaringan embrio.
Bab 17 menjelaskan tentang beberapa gen yang berperan dalam mekanisme belajar dan mengingat-ingat . Pada bab ini siput dijadikan bahan eksperimen untuk mengetahui mekanisme yang terjadi ketika siput tersebut mempelajari sesuatu. Sistem saraf pusat terdiri dari sel-sel saraf yang berfungsi untuk menyalurkan sinyal-sinyal listrik; dan sinaps yang merupakan titik-titik pertemuan antara sel-sel saraf. Ketika sebuah sinyal listrik mencapai sinaps, ia harus berubah menjadi sinyal kima. Melalui eksperimen tersebut didapatkan bahwa ada molekul yang disebut siklik AMP yang berperan dalam pelemahan dan penguatan sinaps. Disekitar molekul siklik AMP terjadi serangkaian perubahan kimia, yang salah satu hasilnya adalah menghasilkan protein CREB, yang berperan dalam terbentuknya memori. Jika gen pembuat protein CREB dihilangkan, suatu individu masih bisa belajar, tetapi tidak dapat mengingat apa yang dipelajarinya, memorinya langsung buyar. Selain itu juga ada gen volado yang berfungsi membuat protein-protein yang mempersatukan sel-sel, yang membangkitkan dugaan bahwa memori secara harfiah mungkin terdiri dari pengencangan hubungan diantara neuron-neuron . Jadi ketika kita sedang mempelajari sesuatu, kita sedang mempererat hubungan fisik dalam otak menjadi semakin erat.
Bab 18 menceritakan tentang kanker, melalui mata sebuah gen yang bertugas mencegah pembelahan tak terkendali. Kanker dapat disebabkan oleh virus maupun gen. Gen - gen yang dapat merangsang pertumbuhan berlebihan disebut Onkogen. Onkogen ini, jika teraktifkan dapat menyebabkan kanker. Namun jika pertumbuhan berlebihan ini dapat terdeteksi oleh gen lain yang bernama gen TPS3 yang bertindak sebagai gen penekan kanker. Gen TPS3 menyandikan resep untuk protein sederhana p53, yang berfungsi untuk memerintahkan sel untuk menunda pembelahan, menghentikan replikasi DNA-nya atau langsung memerintahkan sel bunuh diri. Teraktifkan nya protein p53 dapat dipicu oleh beberapa hal, misalnya kerusakan DNA dan kurangnya oksigen dalam sel (yang merupakan diagnostik sel-sel tumor). Kanker ganas mengatasi masalah kekuragan oksigen dengan cara mengirim sinyal ke tubuh untuk menumbuhkan arteri arteri khas berpola yang mirip kaki kepiting (dalam bahasa Yunani disebut cancer). Jika p53 menyadari hal ini, maka protein ini akan membunuh sel-sel tumor sebelum catu darah tiba. Buku ini menjelaskan bahwa pengobatan kanker saat ini (kemoterapi dan radiasi) kurang tepat karena hanya menyebabkan sedikit kerusakan DNA namun tidak cukup untuk membunuh kanker. Riset tentang mencari agen-agen yang mengaktifkan p53 akan lebih efektif dalam pengobatan kanker.
Bab 19 menjelaskan tentang manipulasi genetik yang telah mampu dicapai oleh manusia sampai saat buku ini ditulis beserta dengan pro kontra yang berkembang di masyarakat. Tujuan utama dalam riset modifikasi gen sebenarnya adalah mencari cara untuk menyembuhkan penyakit semisal kanker, namun tuduhan yang paling serius dari modifiksi genetik ini adalah merekayasa manusia dengan hanya menggunakan gen-gen yang unggul. Sampai saat ini, rekayasa genetik yang berhasil dilakukan kepada tanaman dan hewan agar tercipta jenis yang lebih unggul sebagai tujuan komersil. Namun berbagai fitnah terhadap rekayasa genetik terus menerus di gembar gemborkan.
Bab 20 menjelaskan tentang gen apolipoprotein (APO) . Lemak dan trigliserida maupun kolestrol harus diangkut dalam darah oleh protein-protein yang disebut lipoprotein. Saat awal perjalanan, ketika muatan lemak dan kolesterol , sifat liporotein disebut "very low density lipoprotein" (VLDL). Setelah menurunkan trigliserida, lipoprotein bersifat "low density lipoprotein" (LDL). Ketika semua trigliserida dibagikan ke jaringan-jaringan, maka sifat nya menjadi "high density lipoprotein" (HDL), yang kemudian kembali ke hati untuk mengambil muatan baru. Tugas gen APOE (apoepsilon) adalah memicu penggandengan VLDL dengan sebuah reseptor sel yang memerlukan trigliserida. Tugas yang sama untuk gen APOB (apobeta) dengan muatan kolesterol. Apabila gen-gen ini tidak aktif dalam darah, akibatnya trigliserida dan kolesterol dapat menumpuk dalam arteri sebagai aterosklerosis. Gen APOE memiliki 3 variasi yang paling umum yaitu E2, E3, dan E4, di mana ketiganya memiliki efisiensi tersendiri dalam mengambil trigliserida dari darag, yang juga memberikan variasi dalam ha kerentanan terhadap penyakit jantung dengan pemilik gen E4 memiliki kerentanan yan paling tinggi. Kaitan disfungsi gen APOE dalam otak menyebabkan penyakit Alzheimer yang didiagnostik dengan adanya kerak pada sel-sel otak.
Bab 21 menceritakan penyakit-penyakit yang masih menjadi misteri di kalangan ilmuwan. Dimulai dengan penyakit yang disebut "scrapie" yang pada mulanya menyerang biri-biri yang dibiakkan melalui perkawinan sedarah. Gejalanya adalah menjadi gila dan tak lama kemudian mati. Penyebabnya masih belum diketahui. Ternyata penyakit serupa juga menyerang manusia yang terjadi di penduduk Papua Nugini, yang ditandai dengan kaki dan seluruh badan gemetar, kemudian mulai gagap dan bisa tertawa meledak secara tiba-tiba.Kemudian dalam kurun waktu satu tahun, sejalan dengan kerusakan otak, korban akan meninggal. Setelah ditelisik, trnyata penyebaran penyakit di Papua Nugini ini berkaitan dengan tradisi kanibalisme jenazah, terutama apabila memakan bagian otak jenazah yang terserang penyakit kuru. Penyakit CJD yang lazim ditemui pada kelompok Yahudi diduga ditularkan dari biri-biri melalui kebiasaan mereka mengkonsumsi otak biri-biri. Vaksin, formalin, pendidihan, dan penyinara dengan ultraviolet tidak mampu membunuh agen penyakit-penyakit ini. Salah satu teori yang menjelaskan fenomena ini dijelaskan oleh Prusiner yang menemukan suatu protein yang menolak dicerna oleh enzim protease, yang disebut protease-resistantct protein (PRP). PRP adalah gen normal pada tikus dan manusia. Produk dari gen PRP disebut prion, secara tiba-tiba gen tersebut dapat merubah diri menjadi sesuatu yang keras dan lengket dan tahan terhadap segala sesuatu yang memusnahkan nya, dan mampu mengubah prion-prion normal disekitarnya menjadi abnormal sepertinya. Ia tidak mengubah urutan, tetapi hanya mengubah pelipatan nya.
Bab 23 memperdebatkan apakah manusia memiliki kehendak bebas atau tidak. Hal ini berkaitan dengan penjelasan bab-bab sebelumnya, bahwa genetika juga mempengaruhi perilaku. Penyalahgunaan keterkaitan ini secara konyol terjadi ada Februari 1994, seorang Amerika bernama Stepen Mobley yang dinyatakan bersalah atas suatu kasus pembunuhan, mengajukan banding dengan alasan Mobley berasal dari keluarga yang secara turun menurun terlibat kejahatan. Sehingga menurutnya, barangkali ia membunuh Collins karena gen-gen membuatnya demikian. Ia tidak bertanggungjjawab atas perbuatan nya, ia secara genetik ditakdirkan menjadi manusia "mesin".
Kelebihan dan Kekurangan
Buku ini mengupas sisi genetika dengan cara yang sangat menarik. Penulis berusaha keras mengurangi istilah-istilah sains dan sebisa mungkin menjelaskan segala mekanisme dengan perumpamaan atau dengan bahasa-bahasa yang "disederhanakan", sehingga mempermudah pemahaman bagi orang awam. Ditambah dengan berbagai fakta-fakta unik yang tersaji di buku ini, menjadikan buku ini menarik bagi banyak kalangan.
Dengan segala kelebihan-kelebihan yang tersaji, kekurangan nya bagi saya adalah akan lebih menarik dan mempermudah pemahaman apabila disediakan ilustrasi tentang hal yang dijelaskan. Misalkan ketika bercerita tentang DNA, RNA, otak, berbagai virus, dan bakteri, penyakit langka, atau bahkan subjek-subjek manusia yang dilibatkan dalam setiap bab.
Bab ketujuh memaparkan bukti-bukti yang mendukung gagasan bahwa kemampuan berbahasa adalah produk genetik bawaan pada kromosom 7 (dalam bab ini lebih dibahasakan sebagai "naluri") alih-alih produk budaya. Gagasan ini pernah diangkat oleh Darwin sebagai "kecenderungan naluriah untuk menguasai sebuah seni", Namun gagasan ini menjadi tidak populer dan baru diperbincangkan kembali lewat pakar bahasa terkemuka "Noam Chomsky yang menyimpulkan bahwa ada sejumlah kemiripan mendasar pada semua bahasa yang menunjukkan universalitas tata bahasa manusia. Ini berarti bahwa ada bagian dalam otak manusia yang pembentukan nya diatur oleh gen-gen dengan spesialisais kemampuan belajar bahasa. Jika bagian dari otak ini mengalami gangguan, maka akan timbul berbagai kelainan , misalnya afasia Broca, Wernicke, Syndrom WIlliams, dan special lengauage impairment (SLI). Perbedaan bab ini dengan bab sebelumnya adalah, pada bab sebelumnya yang meneliti genetika perilaku, dicari perbedaan-perbadaan atau variasi pada individu kemudian mencari hubungan variasi tersebut dengan gen-gen. Sebaliknya, bab ini mencari perilaku manusia yang sama (ciri-ciri universal) manusia yang ada pada setiap orang, kemudian mempelajari bagaimana perilaku tersebut menjadi naluri meskipun tidak keseluruhan nya.
Bab ke delapan menjelaskan tentang kromosom X dan kromosom Y serta fakta unik bahwa tentang konflik antara gen gen maskulin dan feminini, atau yang disebut dengan antagonis seksual. Dijelaskan bahwa dalam kromosom X terdapat gen DRX yang membawa sifat feminin dan pada kromosom Y terdapat gen yang membawa sifat maskulin. Jika suatu kromosom X yang dibawa ibu memiliki dua gen DRX, maka hal ini akan mengalahkan sifat maskulinitas yang dibawa oleh gen SRY dari kromosom Y. Antagonisme seksual ini kemudian dihubungkan dengan suatu fenomena "homoseksual". Ilmuwan bernama Dean Hamer yang mengklaim menemukan gen penyebab homoseksualitas pada kromosom X yang diberinama Xq28 yang kurang lebih memberikan kesimpulan bahwa homoseksualitas adlah fenomena biologis, atau dengan kata lain "bawaan sejak lahir". Namun ilmuwan lain bernama Robert Trivers menyanggah dengan pendapat bahwa jika gen yang beroirientasi seksual yang menyebabkan homoseksual menurut perhitungan seharusnya sudah punah dengan cepat. Akan tetapi kenyataan membuktikan bahwa homoseksualitas dalam populasi modern cukup signifikan. Karena pria homo , rata-rata, tidak memiliki anak, seharusnya gen yang menjadi tersangka utama seharusnya sudah berkurang atau mendekati kepunahan, kecuali jika gen tersebut memiliki keunggulan dalam hal lain. Meskipun begitu, penulis akhirnya mengatakan bahwa belum ada bukti kaitan antara antagonisme seksual dengan homoseksualitas. Bahkan hubungan antara Xq28 dengan seksualitas itu sendiri bisa jadi keliru.
97% genom kita tidak seluruhnya berisi genom yang sebenarnya. Bab ke sembilan menceritakan tentang kromosom 8 yang berisi DNA yang tidak pernah diterjemhkan ke dalam bahasa protein. Gen yang tidak sebenarnya misal : pseudogen, retropseudogen, satelit, minisatelit, mikrosatelit, transposon,retrotransposon dll yang secara kolektif disebut dengan DNA sampah. Protein reverse transcriptase yang dihasilkan gen gen ini sangat menguntungkan untuk beberapa parasit, misalnya virus AIDS. Cara kerja nya adalah dengan mengambil salinan RNA gen virus, menyalin nya kembali DNA kemudian memasukkan salinan itu ke dalam genom. Sebuah gen virus dapat berpindah-pindah dari satu orang ke orang lain melalui ludah, hubungan seks, dan berpindah dari generasi ke generasi , disebut dengan gen retrotransposon. Resep untuk membuat reverse transcriptase dibuat oleh LINE-1 yang merupakan paragraf DNA yang memiliki salinan sangat banyak, mencapai 100.000, yang dapat melakukan transkripsi sendiri, dan menyelipkan salinan-salinan itu dalam gen-gen. Paragraf yang lebih pendek dari LINE-1 disebut Alu. Alu mirip dengan gen sejati, yaitu gen yang membentuk mesin pembuat protein yang disebut ribosom. Gen ini memiliki promotor dalam, diibaratkan memiliki pesan "READ ME" tertulis dalam suatu rangkaian di bagian tengah gen. Dengan demikian, gen ini merupakan calon yang ideal untuk perkembangbiakan karena ia membawa sinyal transkripsinya sendiri, sehingga Alu disebut juga sebagai pseudogen.Untuk menangkal DNA sampah tersebut (disebut juga DNA egois), ada teori yang mengatakan bahwa manusia memiliki mekanisme umum yang disebut dengan metilasi sitosin, yang berarti menempelkan gugus metil yang terdiri dari atom-atom karbon dan hidrogen terhadap sitosin (C), yang membuatnya tidak ditranskripsi. Contoh lain dari DNA sampah adalah minisatelit, yang lebih pendek dari Alu, dan dewasa ini dimanfaatkan sebagai deteksi sidik jari. Cara kerja nya adalah variasi jumlah perulangan ungkapan deret sekitar dua puluh huruf, di mana di bagian khas pada setiap individu yang difungsikan seperti barcode.
Bab 10 menceritakan tentang kromosom 9, dimana di dalamnya terdapat sebuah gen yang menentukan golongan darah. A dan B adalah versi kodominan dari gen yang sama, sedangkan O adalah bentuk resesifnya. Dari 1062 huruf yang menyusun nya, perbedaan gen A dan gen B hanyalah pada 7 huruf dimana tiga diantaranya pun tidak berisi pesan apapun.Sehingga yang berperan besar dalam perbedaan itu adalah empat huruf pada uruan ke 523,700, 793 dan 800. Pada orang tipe A huruf-huruf ini terbaca C,G,C,G sedangkan pada tipe B huruf ini terbaca G,A,A,C. Sedangkn tipe O hanya memiliki perbedaan 1 huruf dengan golongan darah A, yaitu kehilangan huruf ke-258, yaitu huruf G. Pengaruh perbedaan ini menjangkau jauh sekali , karena ini menyebabkan mutasi pergeseran pembacaan. Golongan darah A lebih rentan terhadap diare, sedangkan golongan darah O adalah yang paling rentan terkena kolera. Golongan darah yang paling kebal dari kolera adalah AB, diikuti oleh A, B, kemudian O. Sedangkan golongan darah O merupakan yang paling kebal terhadap penyakit malaria. Penelitian kasus anemia sel sabit di Afrika yang menyebabkan sel darah merah pecah akibat kekurangan oksigen, membawa kesimpulan yang menarik, yaitu bahwa mereka yang mengalami mutasi tersebut juga berpeluang sangat kecil untuk terserang parasit malaria.Hal yang sama beraku bagi penderita Thalasemia dia Asia Tenggara dan kawasan Laut Tengah, yang juga cukup resisten terhadap malaria. Sedangkan versi gen CFTR pada kromosom 7 yang dapat menyebabkan sistik fibrosis memberikan perlindungan epada tubuh dari demam tifus. Apabila dicermati, variabilitas genetik tampaknya berhubungan dengan infeksi virus. Genom senantiasa berubah, versi versi gen berbeda muncul dan tenggelam seiring sejalan dengan muncul dan tenggelamnya penyakit. Dunia kepastian, kemapanan, dan determinisme dalam biologi telah runtuh.
Bab 11 menceritakan tentang kaitan antara stress dan kesehatan. Ada sebuah gen pada krmosom 10 yang disebut CYP17 yang berfungsi menghasilkan enzim yang mengubah kolesterol menjadi kortisol, testosteron, dan estradiol. Tanpa enzim itu hormon yang dapat dibuat kolesterol adalah progesteron dan kortikosteron. Kortisol adalah hormon yang memadukan tubuh dan pikiran dengan mengubah-ubah konfigurasi otak. Kortisol mengganggu sistem kekebalan, mengubah kepekaan telinga, hidung, dan mata, serta mengubah-ubah berbagai fungsi tubuh. Ketika banyak kortisol berkeliaran di pembuluh darah, ini disebut dengan keadaan stress. Rangsangan eksternal akan membuat hipotalamus di dalam otak mengirimkan sinyal kepada kelenjar hiposa agar melepaskan hormon yang memberitahu kelenjar adrenal agar membuat kortisol. Kortisol ini memberikan efek mengurangi aktivitas, jumlah, dan masa hidup limfosit (sel-sel darah putih), sehingga menekan sistem kekebalan. Hal yang berlaku bagi kortisol, berlaku pula bagi hormon-hormon steroid. Misal pada kasus burung, semakin banyak kadar testosteron nya, maka semakin berwarna wari, semakin besar, makin indah nyanyian nya, atau semakin agresif penampilan nya, makan akan semakin menurun sistem kekebalan nya.
Bab 12 mengaitkan antara kepribadian dengan genetik. Dijelaskan beberapa gen yang berpengaruh kepada kepribadian manusia. Pada lengan pendek kromosom 11, ada sebuah gen D4DK yang merupakan resep untuk membuat suatu protein reseptor dopamin. Dopamine adalah bahan kimia perangsang otak. Kekurangan dopamin dalam otak dapat menyebakan kepribadian enggan membuat keputusan, dingin, kurang inisiatif, kurang motivasi, bahkan enggan menggerakkan tubuh sendiri. Sedangkan jika kelebihan dopamine, maka akan menyebabkan mudah bosan dan bersemangat mencari petualangan baru.Gen D4DR memiliki satu urutan perulangan variabel di bagian tengah , sebuah satelit mini sepanjang 48 huruf yang berulang antara 2-11 kali. Makin besar jumlah perulangan, semakin tidak efektif kerja reseptor dopamin dalam menangkap dopamin . Orang dengan gen D4DR "panjang" kurang responsif dalam menangkap dopamin, maka mereka perlu mengambil pendekatan petualangan lebih banyak dalam hidup ini guna merasakan "gairah" dopamin yang sama seperti yang dialami oleh pemilih gen-gen pendek dari kegiatan-kegiatan biasa. Neurotransmitter lain yang mirip dopamin bernama norepinefrin, yang jika aktif akan mengakibatkan laju metabolisme tinggi. Neutransmitter lain bernama serotonin, yang jika kelebihan akan mengakibatkan sifat kompulsif sedangkan jika kekurangan akan bersifat impulsif. Pada bab ini diceritakan mengapa kita cenderung ingin makan camilan berat menjelang larut malam, kaitan antara kadar kolesterol dengan kekerasan. Bab ini ditutup dengan penegasan bahwa pengaruh sosial dapat mengaktifkan atau menonaktifkan gen-gen, sehingga perilaku seseorang bukan hanya dipengaruhi secara biologi, tetapi juga dipengaruhi lingkungan masyarakat.
Bab 13 menceritakan tentang kemampuan suatu organisme untuk merakit dirinya sendiri, yang diatur oleh gen-gen pertumbuhan, yang terletak pada bagian tengah kromosom 12. Gen-gen ini mengendalikan tumbuhnya suatu bagian tumbuh pada tempat yang tepat, dinamakn gen homeotik. Misal pada lalat, ditemukan terdapat 8 gen homeotik yang disebut gen hox yang mengatur pertumbuhan bagian-bagian dari kepala, perut, sayap, kaki dst. Manusia memiliki gen Hox yang tepat sama dengan tikus, yang mana sangat mirip dengan lalat buah. Implikasi evolusionernya adalah kita memiliki turunan leluhur yang sama dengan tikus dan lalat ! (Biologist memang nyentrik)
Bab 14 menceritakan tentang pemetaan gen. Banyak fakta unik yang dijelaskan pada bab ini, misalnya kebiasaan orang Eropa Barat dalam mengonsumsi alkohol, bir, teh, dan kopi ternyata berkaitan erat dengan genetika mereka (para petani) yang rentan terhadap penyakit disentri yang disebabkan oleh air minum, sehingga mereka hanya bisa meminum air yang dimasak atau hasil fermentasi. Sedangkan bangsa perambah hutan dan pengelana, misalkan penduduk asli Australia dan Amerika Utara yang bisa meminum air langsung dari sumbernya, tidak begitu tahan terhadap alkohol. Sedangkan para penggembala gurun biasanya memiliki kemampuan yang baik dalam mencerna susu karena, dimungkinkan karena gen yang seharusnya berfungsi menonaktifkan laktase saat dewasa termutasi (laktase berfungsi untuk mencerna laktosa pada susu) , sehingga para penggembala gurun ini tetap baik dalam mencerna susu walaupun sudah dewasa.
Bab 15 menceritakan tentang sebuah gen yang berperan dalam mencegah penuaan. Salah satu Gen ini bernama TEP1 dan terletak pada romosom 14. Menurut James Watson, mesin-mesin biokimia yang menyalin DNA (polimerase) tidak dapat mulai bekerja mulai dari ujung depan sebuah untai DNA, dan baru bekerja setelah beberapa kata terdepan melewati polimerase tersebut. Akibatnya, teks menjadi sedikit lebih pendek setiap kali mengalami duplikasi. Cara mengatasi ini adalah menambahkan pada ujung teks tersebut kata tak bermakna yang disebut telomer. Dengan adanya telomer, teks dapat disalin secara utuh. Akan tetapi setiap kali kromosom disalin, sebagian kecil telomer tertinggal. Tubuh kita mengalami pemendekkan telomer sekitar 31 huruf per tahun. Barangkaki itu sebabnya tubuh kita engala penuaan.
Bab 16 menjelaskan tentang imprinting atau pemberian tanda asal-usul sebuah gen. Dari sebuah percobaan, didapatkan bahwa gen-gen paternal berperan dalam pembentukan plasenta, sedangangkan gen-gen maternal berperan dalam pembentukan sebagian besar embrio, terutama kepala dan otak.Gen IGF2 manusia pada kromosom 11 bertanda asal ayah dan apabila , akibat kekeliruan, seseorang mewarisi dua salinan yang sama-sama asal ayah , mereka menderita sindrom Beckwith-Wiedemann, dengan gejala jantung dan hati tumbuh terlalu besar, juga tumor dalam jaringan embrio.
Bab 17 menjelaskan tentang beberapa gen yang berperan dalam mekanisme belajar dan mengingat-ingat . Pada bab ini siput dijadikan bahan eksperimen untuk mengetahui mekanisme yang terjadi ketika siput tersebut mempelajari sesuatu. Sistem saraf pusat terdiri dari sel-sel saraf yang berfungsi untuk menyalurkan sinyal-sinyal listrik; dan sinaps yang merupakan titik-titik pertemuan antara sel-sel saraf. Ketika sebuah sinyal listrik mencapai sinaps, ia harus berubah menjadi sinyal kima. Melalui eksperimen tersebut didapatkan bahwa ada molekul yang disebut siklik AMP yang berperan dalam pelemahan dan penguatan sinaps. Disekitar molekul siklik AMP terjadi serangkaian perubahan kimia, yang salah satu hasilnya adalah menghasilkan protein CREB, yang berperan dalam terbentuknya memori. Jika gen pembuat protein CREB dihilangkan, suatu individu masih bisa belajar, tetapi tidak dapat mengingat apa yang dipelajarinya, memorinya langsung buyar. Selain itu juga ada gen volado yang berfungsi membuat protein-protein yang mempersatukan sel-sel, yang membangkitkan dugaan bahwa memori secara harfiah mungkin terdiri dari pengencangan hubungan diantara neuron-neuron . Jadi ketika kita sedang mempelajari sesuatu, kita sedang mempererat hubungan fisik dalam otak menjadi semakin erat.
Bab 18 menceritakan tentang kanker, melalui mata sebuah gen yang bertugas mencegah pembelahan tak terkendali. Kanker dapat disebabkan oleh virus maupun gen. Gen - gen yang dapat merangsang pertumbuhan berlebihan disebut Onkogen. Onkogen ini, jika teraktifkan dapat menyebabkan kanker. Namun jika pertumbuhan berlebihan ini dapat terdeteksi oleh gen lain yang bernama gen TPS3 yang bertindak sebagai gen penekan kanker. Gen TPS3 menyandikan resep untuk protein sederhana p53, yang berfungsi untuk memerintahkan sel untuk menunda pembelahan, menghentikan replikasi DNA-nya atau langsung memerintahkan sel bunuh diri. Teraktifkan nya protein p53 dapat dipicu oleh beberapa hal, misalnya kerusakan DNA dan kurangnya oksigen dalam sel (yang merupakan diagnostik sel-sel tumor). Kanker ganas mengatasi masalah kekuragan oksigen dengan cara mengirim sinyal ke tubuh untuk menumbuhkan arteri arteri khas berpola yang mirip kaki kepiting (dalam bahasa Yunani disebut cancer). Jika p53 menyadari hal ini, maka protein ini akan membunuh sel-sel tumor sebelum catu darah tiba. Buku ini menjelaskan bahwa pengobatan kanker saat ini (kemoterapi dan radiasi) kurang tepat karena hanya menyebabkan sedikit kerusakan DNA namun tidak cukup untuk membunuh kanker. Riset tentang mencari agen-agen yang mengaktifkan p53 akan lebih efektif dalam pengobatan kanker.
Bab 19 menjelaskan tentang manipulasi genetik yang telah mampu dicapai oleh manusia sampai saat buku ini ditulis beserta dengan pro kontra yang berkembang di masyarakat. Tujuan utama dalam riset modifikasi gen sebenarnya adalah mencari cara untuk menyembuhkan penyakit semisal kanker, namun tuduhan yang paling serius dari modifiksi genetik ini adalah merekayasa manusia dengan hanya menggunakan gen-gen yang unggul. Sampai saat ini, rekayasa genetik yang berhasil dilakukan kepada tanaman dan hewan agar tercipta jenis yang lebih unggul sebagai tujuan komersil. Namun berbagai fitnah terhadap rekayasa genetik terus menerus di gembar gemborkan.
Bab 20 menjelaskan tentang gen apolipoprotein (APO) . Lemak dan trigliserida maupun kolestrol harus diangkut dalam darah oleh protein-protein yang disebut lipoprotein. Saat awal perjalanan, ketika muatan lemak dan kolesterol , sifat liporotein disebut "very low density lipoprotein" (VLDL). Setelah menurunkan trigliserida, lipoprotein bersifat "low density lipoprotein" (LDL). Ketika semua trigliserida dibagikan ke jaringan-jaringan, maka sifat nya menjadi "high density lipoprotein" (HDL), yang kemudian kembali ke hati untuk mengambil muatan baru. Tugas gen APOE (apoepsilon) adalah memicu penggandengan VLDL dengan sebuah reseptor sel yang memerlukan trigliserida. Tugas yang sama untuk gen APOB (apobeta) dengan muatan kolesterol. Apabila gen-gen ini tidak aktif dalam darah, akibatnya trigliserida dan kolesterol dapat menumpuk dalam arteri sebagai aterosklerosis. Gen APOE memiliki 3 variasi yang paling umum yaitu E2, E3, dan E4, di mana ketiganya memiliki efisiensi tersendiri dalam mengambil trigliserida dari darag, yang juga memberikan variasi dalam ha kerentanan terhadap penyakit jantung dengan pemilik gen E4 memiliki kerentanan yan paling tinggi. Kaitan disfungsi gen APOE dalam otak menyebabkan penyakit Alzheimer yang didiagnostik dengan adanya kerak pada sel-sel otak.
Bab 21 menceritakan penyakit-penyakit yang masih menjadi misteri di kalangan ilmuwan. Dimulai dengan penyakit yang disebut "scrapie" yang pada mulanya menyerang biri-biri yang dibiakkan melalui perkawinan sedarah. Gejalanya adalah menjadi gila dan tak lama kemudian mati. Penyebabnya masih belum diketahui. Ternyata penyakit serupa juga menyerang manusia yang terjadi di penduduk Papua Nugini, yang ditandai dengan kaki dan seluruh badan gemetar, kemudian mulai gagap dan bisa tertawa meledak secara tiba-tiba.Kemudian dalam kurun waktu satu tahun, sejalan dengan kerusakan otak, korban akan meninggal. Setelah ditelisik, trnyata penyebaran penyakit di Papua Nugini ini berkaitan dengan tradisi kanibalisme jenazah, terutama apabila memakan bagian otak jenazah yang terserang penyakit kuru. Penyakit CJD yang lazim ditemui pada kelompok Yahudi diduga ditularkan dari biri-biri melalui kebiasaan mereka mengkonsumsi otak biri-biri. Vaksin, formalin, pendidihan, dan penyinara dengan ultraviolet tidak mampu membunuh agen penyakit-penyakit ini. Salah satu teori yang menjelaskan fenomena ini dijelaskan oleh Prusiner yang menemukan suatu protein yang menolak dicerna oleh enzim protease, yang disebut protease-resistantct protein (PRP). PRP adalah gen normal pada tikus dan manusia. Produk dari gen PRP disebut prion, secara tiba-tiba gen tersebut dapat merubah diri menjadi sesuatu yang keras dan lengket dan tahan terhadap segala sesuatu yang memusnahkan nya, dan mampu mengubah prion-prion normal disekitarnya menjadi abnormal sepertinya. Ia tidak mengubah urutan, tetapi hanya mengubah pelipatan nya.
Bab 22 menceritakan tentang eugenika, yaitu suatu metode perbaikan genetik manusia melalui mekanisme seleksi buatan. Bab ini menceritakan berbagai penyalahgunaan eugenetika yang sempat disahkan di undang-undang beberapa negara. Negara mengatur siapa saja yang bisa memiliki keturunan dan siapa yang tidak boleh. Dampak dari undang-undang tersebut antara lain sterilisasi paksa pada 100.000 orang di Amerika dengan alasan cacat mental. Di Jerman yang paling kejam, setelah sterilisasi paksa pada 400.000 orang, kemudian membunuh sebagian besar di antara mereka. Selama 18 bulan alam Perang Dunia Kedua, 70.000 pasien rumah sakit jiwa di masukkan ke dalam kamar gas untk mengosongkan rumah sakit, agar dapat digunakan oleh serdadu yang terluka. Eugenika bukanlah kejahatan ilmiah, melainkan kejahatan kemanusiaan.
Bab 23 memperdebatkan apakah manusia memiliki kehendak bebas atau tidak. Hal ini berkaitan dengan penjelasan bab-bab sebelumnya, bahwa genetika juga mempengaruhi perilaku. Penyalahgunaan keterkaitan ini secara konyol terjadi ada Februari 1994, seorang Amerika bernama Stepen Mobley yang dinyatakan bersalah atas suatu kasus pembunuhan, mengajukan banding dengan alasan Mobley berasal dari keluarga yang secara turun menurun terlibat kejahatan. Sehingga menurutnya, barangkali ia membunuh Collins karena gen-gen membuatnya demikian. Ia tidak bertanggungjjawab atas perbuatan nya, ia secara genetik ditakdirkan menjadi manusia "mesin".
Kelebihan dan Kekurangan
Buku ini mengupas sisi genetika dengan cara yang sangat menarik. Penulis berusaha keras mengurangi istilah-istilah sains dan sebisa mungkin menjelaskan segala mekanisme dengan perumpamaan atau dengan bahasa-bahasa yang "disederhanakan", sehingga mempermudah pemahaman bagi orang awam. Ditambah dengan berbagai fakta-fakta unik yang tersaji di buku ini, menjadikan buku ini menarik bagi banyak kalangan.
Dengan segala kelebihan-kelebihan yang tersaji, kekurangan nya bagi saya adalah akan lebih menarik dan mempermudah pemahaman apabila disediakan ilustrasi tentang hal yang dijelaskan. Misalkan ketika bercerita tentang DNA, RNA, otak, berbagai virus, dan bakteri, penyakit langka, atau bahkan subjek-subjek manusia yang dilibatkan dalam setiap bab.
Komentar
Posting Komentar